全羧化酶合成酶缺乏症-同义词-HCSD

主实体：全羧化酶合成酶缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：HCSD

关系介绍

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来源

新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例

全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency，HCSD）是一种少见的常染色体隐性遗传病，临床表现缺乏特异性，若不及时治疗，致死率、致残率均较高。