糖原累积病-病因-先天性酶缺陷

主实体：糖原累积病，关系：病因 ，尾实体：先天性酶缺陷

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儿童肝糖原累积病的临床特点分析

糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍疾病。

23例成人肝糖原累积病的临床和病理分析

糖原累积病(glycogenstoragedisease，GSD)是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍，欧洲发病率为4／10万一5／10万。

青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究

[一j[太纠I线片J6乏腹部CTIA双手x线片娃示双侧掌指关节周嗣软组织肘，胀、关节间隙狭窄1B双足x线片显示双侧第一跖趾关节周围软组织肿胀、父节间隙狭窄，第·跖趾火节骨边缘有骨缺损1C腹部CT硅示肝大，肝左叶异常密度灶糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷所致的糖代谢障碍疾病，根据酶缺陷不同至少有12种类型，其中I型最常见，发病率约1／100000～1／400000，为常染色体隐性遗传，I型又分为Ia和Ib亚型，Ia型约占80％，主要源于G6PC基因突变导致的葡萄糖一6一磷酸酶活性异常，导致糖原在肝脏、肾脏、肠道等组织中大量沉积而引起一系列症状，包括肝大、低血糖、生长发育迟缓、反复鼻衄等，可出现高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症等代谢紊乱，持续的高尿酸血症患者易在青春期并发痛风，长期并发症有肝腺瘤、肝腺瘤恶变、肾脏损害甚至肾衰竭等。