“异戊酸血症-同义词-IVA”的版本间的差异

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体：异戊酸血症，关系：同义词，尾实体：IVA

待补充

对4例临床拟诊为异戊酸血症(isovaleric acidemia，IVA)的患儿进行

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 ==来源==
-===串联质谱技术在儿童有机酸代谢疾病鉴别诊断中的应用===
+===四例异戊酸血症患儿的IVD基因变异分析===
-HMG）2例，β-酮硫解酶缺乏症（BKT）3例，[[异戊酸血症]]（[[IVA]]）1例，戊二酸血症（）GA-I型3例，戊二酸血症GA-I型1例。
+对4例临床拟诊为[[异戊酸血症]](isovaleric acidemia，[[IVA]])的患儿进行
-===异戊酸血症2例患儿的临床研究并文献复习===
-目的 探讨[[异戊酸血症]]([[IVA]])患儿的临床特点和诊治经验,以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况,以提高认识,更好地预防和治疗该病.
-===异戊酸血症（2019年版诊疗指南）===
-[[异戊酸血症]]（isovaleric acidemia，[[IVA]]）为一种常染色体隐性遗传性有机酸血 症。