亨廷顿病-临床表现-运动、认知和精神障碍

主实体：亨廷顿病，关系：临床表现 ，尾实体：运动、认知和精神障碍

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来源

亨廷顿病基因治疗研究进展

亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的遗传性中枢神经系统变性疾病,其致病基因IT-15突变可引起胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)三核苷酸重复序列异常扩增,导致所编码的亨廷顿蛋白构象变化并产牛神经毒性作用.

亨廷顿舞蹈病治疗的研究进展

亨廷顿病是一种以运动、认知和精神障碍为主要表现的常染色体显性遗传的中枢神经系统变性疾病.