先天性胆汁酸合成障碍-病因-酶缺陷

主实体：先天性胆汁酸合成障碍，关系：病因 ，尾实体：酶缺陷

关系介绍

待补充

来源

先天性胆汁酸合成障碍

由酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍是罕见的遗传代谢性疾病，大多属于常染色体隐性遗传病，临床表现为进行性胆汁淤积性肝病、神经系统病变及脂溶性维生素吸收不良等。