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| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析=== | + | ===新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析=== |
| − | [目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.
| + | 摘要 目的 分析新疆部分地市[[苯丙酮尿症]]（[[phenylketonuria]]，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。 |
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| − | ===影响苯丙酮尿症预后因素的探讨===
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| − | [目的]探讨影响[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)预后的相关因素.
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| − | ===饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析===
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| − | [目的]探讨低苯丙氨酸饮食对[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)患儿血钙(Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘(Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响.
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| − | ===新生儿两病筛查51 473例回顾性分析===
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| − | [目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率.
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| − | ===菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析===
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| − | [目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)的发病情况.
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| − | ===北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析===
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| − | 目的 明确北京地区[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系. | |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
