|
|
| 第5行： |
第5行： |
| | | | |
| | ==来源== | | ==来源== |
| − | ===滨海县2005-2008年新生儿疾病筛查情况分析=== | + | ===新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析=== |
| − | 目的:了解滨海县新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])的筛查结果. | + | 摘要 目的 分析新疆部分地市[[苯丙酮尿症]]（phenylketonuria，[[PKU]]）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。 |
| | | | |
| − | ===新生儿苯丙酮尿症筛查探讨=== | + | ===限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾=== |
| − | 目的探讨对新小儿进行[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])筛查的重要性及此病发生的规律.
| + | 摘要 目的 分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。 |
| − | | |
| − | ===要依法做好新生儿疾病筛查工作===
| |
| − | 6年共召回可疑先天性甲状腺功能低下(甲低)82例,可疑[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])44例.
| |
| − | | |
| − | ===苯丙酮尿症的新生儿筛查及方法比较===
| |
| − | [[苯丙酮尿症]]([[PKU]])是一种常染色体隐性遗传性疾病,被列为国内外新生儿筛查的重点病种.
| |
| − | | |
| − | ===苯丙酮尿症并癫(癎)患儿脑髓鞘病变的意义===
| |
| − | 目的 观察[[苯丙酮尿症]]([[PKU]])并癫(癎)患儿腩髓鞘延迟的情况,探讨[[PKU]]对神经系统的损伤. | |
| − | | |
| − | ===湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析===
| |
| − | [目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、[[苯丙酮尿症]](phenylketonuria,[[PKU]])及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.
| |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：PKU
关系介绍
待补充
来源
新疆部分地市苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因变异特点分析
摘要 目的 分析新疆部分地市苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因变异的特点。
限制型心肌病合并苯丙酮尿症患儿1例的遗传学分析及文献回顾
摘要 目的 分析1例罕见的儿童限制型心肌病合并苯丙酮尿症(PKU)患儿的临床及基因变异，通过文献回顾总结儿童限制型心肌病的临床特点及遗传学分析。
