“遗传性痉挛性截瘫-同义词-HSP”的版本间的差异
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| − | + | 摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia,[[HSP]])是较为罕见的神经系统退行性疾病,发病率约为1.8/105[1].[[HSP]]主要表现为逐渐缓慢出现步态异常或步行障碍.目前尚无有效的治疗方法来预防、终止或逆转[[HSP]]患者的病程,只能通过药物、物理治疗或矫形手术来缓解患者的症状[2],改善患者的功能障碍.本文报告了1例表现为双侧痉挛性马蹄内翻足的[[HSP]]患者,行矫形手术治疗,配合系统康复训练,取得了良好的治疗效果. | |
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| − | + | 摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]]或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型[[遗传性痉挛性截瘫]]病例. | |
| − | === | + | ===遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展=== |
| − | + | [[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia，[[HSP]])是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。 | |
| − | === | + | ===一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的新变异分析=== |
| − | [[遗传性痉挛性截瘫]] | + | 对一个来自山西省长治市的[[遗传性痉挛性截瘫]]（hereditary spastic paraplegia，[[HSP]]）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。 |
| − | === | + | ===遗传性痉挛性截瘫56型患儿1例的CYP2U1基因变异分析=== |
| − | [[遗传性痉挛性截瘫]]( | + | 摘要 目的 分析1例表现为[[遗传性痉挛性截瘫]]([[HSP]])患儿的临床表型与遗传学特征。 |
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
目录
关系介绍
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来源
遗传性痉挛性截瘫马蹄内翻足矫形治疗1例报告
摘要 遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia,HSP)是较为罕见的神经系统退行性疾病,发病率约为1.8/105[1].HSP主要表现为逐渐缓慢出现步态异常或步行障碍.目前尚无有效的治疗方法来预防、终止或逆转HSP患者的病程,只能通过药物、物理治疗或矫形手术来缓解患者的症状[2],改善患者的功能障碍.本文报告了1例表现为双侧痉挛性马蹄内翻足的HSP患者,行矫形手术治疗,配合系统康复训练,取得了良好的治疗效果.
遗传性痉挛截瘫1例
摘要 遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型遗传性痉挛性截瘫病例.
遗传性痉挛性截瘫治疗研究进展
遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia，HSP)是一种具有高度临床和遗传异质性的神经退行性疾病，临床表现为双下肢肌张力增高、腱反射增强、病理反射阳性等。
一个遗传性痉挛性截瘫4型家系SPAST基因的新变异分析
对一个来自山西省长治市的遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）家系的SPAST基因新变异进行分析，进一步研究该变异基因型与临床表型的关系，明确该家系患者的致病性原因。
