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| − | ===常染色体显性遗传性痉挛性截瘫的分子遗传学进展=== | + | ===遗传性痉挛截瘫1例=== |
| − | [[遗传性痉挛性截瘫]]([[SPG]])是一组以双下肢进行性肌张力增高和无力、剪刀步态为特征的具有明显临床和遗传异质性的神经系统变性疾病,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X连锁遗传. | + | 摘要 [[遗传性痉挛性截瘫]](HSP或[[SPG]])是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型[[遗传性痉挛性截瘫]]病例. |
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| − | ===遗传性痉挛性截瘫患者MJD1基因的突变分析===
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| − | 目的 探讨中国汉族人群中[[遗传性痉挛性截瘫]](Hereditary Spastic Paraplegia,HSP或[[SPG]])患者的MJD1基因突变特点,进一步探索HSP和遗传性脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的遗传和临床
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| − | ===不完全外显的遗传性痉挛性截瘫一家系临床与致病基因排除定位分析===
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| − | 目的 描述一个遗传了4代的不完全外显的[[遗传性痉挛性截瘫]](hereditary spastic paraplegia,[[SPG]])大家系的临床特征,并进行致病基因排除定位分析.
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| − | ===遗传性痉挛性截瘫一家系的临床特点与spastin基因突变分析===
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| − | 目的探讨常染色体显性遗传的[[遗传性痉挛性截瘫]]([[SPG]])一家系的临床特点,并行spastin基因突变分析.
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| − | ===遗传性痉挛性截瘫一家系临床及spastin基因突变的特点===
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| − | 目的 探讨[[遗传性痉挛性截瘫]]([[SPG]])一家系临床及基因突变的特点.
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2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：遗传性痉挛性截瘫，关系：同义词 ，尾实体：SPG
关系介绍
待补充
来源
遗传性痉挛截瘫1例
摘要 遗传性痉挛性截瘫(HSP或SPG)是一组具有高度临床和遗传异质性的罕见的神经系统变性疾病,其发病机制复杂,临床多表现为缓慢进展的双下肢无力及痉挛性截瘫[1].随着病程的进展最终丧失劳动能力,目前尚无有效的方法预防或延缓该种疾病的发生及进展.该病发病率低,基因检测作为诊断的金标准.我们报道1例单纯型遗传性痉挛性截瘫病例.
