“糖原累积病-同义词-GSD”的版本间的差异
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| − | ===1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p. | + | ===1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X=== |
结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似[[糖原累积病]]([[GSD]])Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型[[GSD]] Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重. | 结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似[[糖原累积病]]([[GSD]])Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型[[GSD]] Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重. | ||
| − | === | + | ===肝糖原累积病研究进展=== |
[[糖原累积病]](glycogen storage disease,[[GSD]])是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓. | [[糖原累积病]](glycogen storage disease,[[GSD]])是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓. | ||
| − | === | + | ===14例糖原累积病临床、病理特征及治疗=== |
目的回顾性分析14例[[糖原累积病]]（[[GSD]]）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对[[GSD]]的认识。 | 目的回顾性分析14例[[糖原累积病]]（[[GSD]]）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对[[GSD]]的认识。 | ||
| − | === | + | ===糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习=== |
目的 总结[[糖原累积病]]([[GSD]])VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型[[GSD]]的认识. | 目的 总结[[糖原累积病]]([[GSD]])VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型[[GSD]]的认识. | ||
| − | === | + | ===青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究=== |
目的 探讨[[糖原累积病]](glycogen storage diseases,[[GSD]])Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识. | 目的 探讨[[糖原累积病]](glycogen storage diseases,[[GSD]])Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识. | ||
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| + | ===SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习=== | ||
| + | [[糖原累积病]]([[GSD]])是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等. | ||
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
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关系介绍
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来源
1例糖原累积病患儿酸性-α-葡萄糖苷酶基因的新无义突变p.W738X
结论 GAA酶活性测定结合基因诊断明确诊断1例临床疑似糖原累积病(GSD)Ⅱ型,发现1个GAA基因新无义突变p.W738X.根据患儿临床表现可诊断为婴儿型GSD Ⅱ,推测p.W738X突变对GAA酶活性影响严重.
肝糖原累积病研究进展
糖原累积病(glycogen storage disease,GSD)是一种由先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍疾病,主要临床表现为低血糖、肝脾大及生长发育迟缓.
14例糖原累积病临床、病理特征及治疗
目的回顾性分析14例糖原累积病（GSD）患儿的临床表现、病理特征、治疗情况及随访，提高对GSD的认识。
糖原累积病VI型和Xa型7例病例报告并文献复习
目的 总结糖原累积病(GSD)VI、IXa型的临床、病理和基因突变情况,提高临床对这两型GSD的认识.
青少年痛风的罕见原因——糖原累积病Ⅰa型临床研究
目的 探讨糖原累积病(glycogen storage diseases,GSD)Ⅰ a型继发痛风的临床特点,提高对本病的认识.
SLC37A4基因新突变致糖原累积病Ⅰb型一家系报道并文献复习
糖原累积病(GSD)是一种以糖原代谢异常为主要特征的常染色体隐性遗传病,主要临床表现为肝脏增大、高乳酸血症、高尿酸血症、高脂血症、低糖血症、生长发育迟缓、中性粒细胞计数减少、中性粒细胞功能损伤及炎症性肠病等.
