“线粒体脑肌病”的版本间的差异
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| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-同义词-MELAS 综合征|MELAS 综合征]]、[[线粒体脑肌病-同义词-mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes|mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes]]、[[线粒体脑肌病-同义词-MELAS|MELAS]]、[[线粒体脑肌病-同义词-ME|ME]]、[[线粒体脑肌病-同义词-MELAS综合征|MELAS综合征]] |
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| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-并发症-乳酸血症|乳酸血症]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作|卒中样发作]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样发作综合征|卒中样发作综合征]]、[[线粒体脑肌病-并发症-高乳酸血症|高乳酸血症]]、[[线粒体脑肌病-并发症-卒中样|卒中样]] |
| − | === | + | ===临床表现=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-临床表现-皮质盲|皮质盲]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-血清乳酸水平升高|血清乳酸水平升高]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-智力减退|智力减退]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-眼底异常|眼底异常]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-视物模糊|视物模糊]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-运动不耐受|运动不耐受]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-头痛|头痛]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-神经损伤|神经损伤]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-精神症状|精神症状]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-反复发热|反复发热]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-癫痫|癫痫]]、[[线粒体脑肌病-临床表现-代谢紊乱|代谢紊乱]] |
| − | === | + | ===病理分型=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-病理分型-丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症|丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-RPE|RPE]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-母系遗传代谢性疾病|母系遗传代谢性疾病]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-脉络膜毛细血管萎缩|脉络膜毛细血管萎缩]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-CPEO|CPEO]]、[[线粒体脑肌病-病理分型-单纯视神经萎缩|单纯视神经萎缩]] |
===药物治疗=== | ===药物治疗=== | ||
[[线粒体脑肌病-药物治疗-圣愈汤|圣愈汤]]、[[线粒体脑肌病-药物治疗-艾地苯醌|艾地苯醌]] | [[线粒体脑肌病-药物治疗-圣愈汤|圣愈汤]]、[[线粒体脑肌病-药物治疗-艾地苯醌|艾地苯醌]] | ||
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| + | ===发病部位=== | ||
| + | [[线粒体脑肌病-发病部位-横纹肌|横纹肌]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-基底节区|基底节区]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-顶叶|顶叶]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-脑|脑]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-枕|枕]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-颞叶|颞叶]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-颞|颞]]、[[线粒体脑肌病-发病部位-肌肉|肌肉]] | ||
| − | === | + | ===辅助检查=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-辅助检查-眼科会诊|眼科会诊]] |
===病因=== | ===病因=== | ||
| − | [[线粒体脑肌病-病因-组织缺血|组织缺血]]、[[线粒体脑肌病-病因- | + | [[线粒体脑肌病-病因-组织缺血|组织缺血]]、[[线粒体脑肌病-病因-基因突变|基因突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-POLG基因突变|POLG基因突变]]、[[线粒体脑肌病-病因-mtDNA G13513A点突变|mtDNA G13513A点突变]] |
| − | === | + | ===相关（转化）=== |
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| − | === | + | ===辅助治疗=== |
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===就诊科室=== | ===就诊科室=== | ||
[[线粒体脑肌病-就诊科室-眼科|眼科]]、[[线粒体脑肌病-就诊科室-神经内科|神经内科]] | [[线粒体脑肌病-就诊科室-眼科|眼科]]、[[线粒体脑肌病-就诊科室-神经内科|神经内科]] | ||
| − | === | + | ===组织学检查=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉组织活检|肌肉组织活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-骨骼肌活检|骨骼肌活检]]、[[线粒体脑肌病-组织学检查-肌肉活检|肌肉活检]] |
| − | === | + | ===实验室检查=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-实验室检查-分子遗传学检查|分子遗传学检查]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-PCR法|PCR法]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-肌活检|肌活检]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-线粒体DNA检测|线粒体DNA检测]]、[[线粒体脑肌病-实验室检查-血乳酸检测|血乳酸检测]] |
| − | === | + | ===影像学检查=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-影像学检查-MRI影像|MRI影像]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑部MRI|脑部MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颈椎正、侧位X线|颈椎正、侧位X线]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-头颅 MRI|头颅 MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-1H-MRS检查|1H-MRS检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-磁共振成像|磁共振成像]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-头颅磁共振|头颅磁共振]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-多模式MRI|多模式MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑MRI|脑MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑CT|颅脑CT]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-MRI|MRI]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑MRI检查|颅脑MRI检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-颅脑CT检查|颅脑CT检查]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-脑电图|脑电图]]、[[线粒体脑肌病-影像学检查-MRA|MRA]] |
| − | === | + | ===发病年龄=== |
| − | [[线粒体脑肌病- | + | [[线粒体脑肌病-发病年龄-出生后至老年|出生后至老年]]、[[线粒体脑肌病-发病年龄-老年|老年]] |
2026年4月15日 (三) 12:05的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
遗传因素
常染色体隐性遗传、X 染色体伴性遗传、母系遗传、常染色体显性遗传
发病率
同义词
MELAS 综合征、mitochondrialencephalomyopathywithlacticac-idosisandstroke—likeepisodes、MELAS、ME、MELAS综合征
并发症
临床表现
皮质盲、血清乳酸水平升高、智力减退、眼底异常、视物模糊、运动不耐受、头痛、神经损伤、精神症状、反复发热、癫痫、代谢紊乱
病理分型
丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症、RPE、母系遗传代谢性疾病、脉络膜毛细血管萎缩、CPEO、单纯视神经萎缩
药物治疗
鉴别诊断
发病部位
辅助检查
病因
组织缺血、基因突变、POLG基因突变、mtDNA G13513A点突变
相关（转化）
辅助治疗
就诊科室
组织学检查
实验室检查
分子遗传学检查、PCR法、肌活检、线粒体DNA检测、血乳酸检测
影像学检查
MRI影像、脑部MRI、颈椎正、侧位X线、头颅 MRI、1H-MRS检查、磁共振成像、头颅磁共振、多模式MRI、脑MRI、颅脑CT、MRI、颅脑MRI检查、颅脑CT检查、脑电图、MRA
