“黏多糖贮积症”的版本间的差异
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| − | [[黏多糖贮积症- | + | [[黏多糖贮积症-病因-溶酶体酶缺陷|溶酶体酶缺陷]]、[[黏多糖贮积症-病因-溶酶体水解酶缺陷|溶酶体水解酶缺陷]] |
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[[黏多糖贮积症-相关（症状）-骨骼发育障碍|骨骼发育障碍]] | [[黏多糖贮积症-相关（症状）-骨骼发育障碍|骨骼发育障碍]] | ||
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===就诊科室=== | ===就诊科室=== | ||
[[黏多糖贮积症-就诊科室-代谢性疾病诊疗中心|代谢性疾病诊疗中心]] | [[黏多糖贮积症-就诊科室-代谢性疾病诊疗中心|代谢性疾病诊疗中心]] | ||
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===并发症=== | ===并发症=== | ||
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| + | ===辅助治疗=== | ||
| + | [[黏多糖贮积症-辅助治疗-酶替代疗法|酶替代疗法]] | ||
===实验室检查=== | ===实验室检查=== | ||
| − | [[黏多糖贮积症-实验室检查- | + | [[黏多糖贮积症-实验室检查-酶活性测定|酶活性测定]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-尿甲苯胺兰检测|尿甲苯胺兰检测]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸类肝素|硫酸类肝素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸皮肤素|硫酸皮肤素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸角质素|硫酸角质素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-硫酸软骨素|硫酸软骨素]]、[[黏多糖贮积症-实验室检查-酶学分析|酶学分析]] |
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2024年7月6日 (六) 08:39的最新版本
目录
实体介绍[编辑]
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关系[编辑]
发病部位[编辑]
同义词[编辑]
mucopolysaccharidoses、mucopolysaccharidosis、MPS、MPSs、muc叩olysaccharidosis、mu∞polysaccharidoses
药物治疗[编辑]
病理分型[编辑]
Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、皮-罗综合征、I型、MPSⅡ型、鞘脂贮积病、黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、Ⅶ型、MPSI—H、Ⅲ型、糖原累积病Ⅱ型、Ⅰ型、ⅣA型、MPSI-S、黏多糖贮积症Ⅱ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征
临床表现[编辑]
异常面容、肝脾肿大、轻度脊柱骨骺发育不良、视网膜变性、面容粗陋、角膜增厚变硬、腕关节松弛、认知障碍、关节僵硬或松弛、生长落后、严重胎儿水肿、角膜和巩膜病变、骨骼畸形、粗糙面容、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、面部色素沉着或脱失、骨骼系统异常、脏器肿大、患者智力正常、肝脾增大、智力落后、视神经病变、角膜混浊、感音神经性听力损失
