“戈谢病”的版本间的差异
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| − | [[戈谢病-病理分型-慢性型|慢性型]]、[[戈谢病-病理分型- | + | [[戈谢病-病理分型-慢性型|慢性型]]、[[戈谢病-病理分型-Ⅲ型（亚急性神经型）|Ⅲ型（亚急性神经型）]]、[[戈谢病-病理分型-Ⅰ型|Ⅰ型]]、[[戈谢病-病理分型-致死型GD2型|致死型GD2型]]、[[戈谢病-病理分型-I型|I型]]、[[戈谢病-病理分型-溶酶体贮积病|溶酶体贮积病]]、[[戈谢病-病理分型-Ⅲ型|Ⅲ型]]、[[戈谢病-病理分型-H型|H型]] |
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===发病部位=== | ===发病部位=== | ||
| − | [[戈谢病-发病部位- | + | [[戈谢病-发病部位-股骨|股骨]]、[[戈谢病-发病部位-骨|骨]]、[[戈谢病-发病部位-肺|肺]]、[[戈谢病-发病部位-枯否细胞|枯否细胞]]、[[戈谢病-发病部位-中枢神经系统|中枢神经系统]]、[[戈谢病-发病部位-肝|肝]]、[[戈谢病-发病部位-汇管区巨噬细胞|汇管区巨噬细胞]]、[[戈谢病-发病部位-脾|脾]]、[[戈谢病-发病部位-膝关节|膝关节]] |
| − | === | + | ===手术治疗=== |
| − | [[戈谢病- | + | [[戈谢病-手术治疗-UCBT|UCBT]]、[[戈谢病-手术治疗-脾切除|脾切除]]、[[戈谢病-手术治疗-脾脏切除术|脾脏切除术]]、[[戈谢病-手术治疗-脾切除术|脾切除术]]、[[戈谢病-手术治疗-异基因造血干细胞移植|异基因造血干细胞移植]]、[[戈谢病-手术治疗-非血缘脐血造血干细胞移植|非血缘脐血造血干细胞移植]]、[[戈谢病-手术治疗-脾脏切除|脾脏切除]]、[[戈谢病-手术治疗-髋关节置换术|髋关节置换术]] |
===发病率=== | ===发病率=== | ||
| − | [[戈谢病-发病率-1∶200000~1∶500000|1∶200000~1∶500000]]、[[戈谢病-发病率- | + | [[戈谢病-发病率-1∶855|1∶855]]、[[戈谢病-发病率-1∶200000~1∶500000|1∶200000~1∶500000]]、[[戈谢病-发病率-1∶50000~1∶40000|1∶50000~1∶40000]]、[[戈谢病-发病率-1∶100000|1∶100000]] |
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| + | ===实验室检查=== | ||
| + | [[戈谢病-实验室检查-骨髓涂片检查|骨髓涂片检查]]、[[戈谢病-实验室检查-测定骨密度|测定骨密度]]、[[戈谢病-实验室检查-骨髓穿刺涂片|骨髓穿刺涂片]]、[[戈谢病-实验室检查-GBA 基因分析|GBA 基因分析]]、[[戈谢病-实验室检查-β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测|β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测]]、[[戈谢病-实验室检查-蛋白电泳|蛋白电泳]]、[[戈谢病-实验室检查-血浆壳三糖酶活性测定|血浆壳三糖酶活性测定]]、[[戈谢病-实验室检查-外周血酶学|外周血酶学]] | ||
| − | === | + | ===影像学检查=== |
| − | [[戈谢病- | + | [[戈谢病-影像学检查-腹部B超|腹部B超]]、[[戈谢病-影像学检查-MRl|MRl]]、[[戈谢病-影像学检查-串联质谱|串联质谱]]、[[戈谢病-影像学检查-质谱技术|质谱技术]]、[[戈谢病-影像学检查-3.0T MR检查|3.0T MR检查]]、[[戈谢病-影像学检查-MRI|MRI]] |
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| + | ===药物治疗=== | ||
| + | [[戈谢病-药物治疗-脐血|脐血]]、[[戈谢病-药物治疗-白消安|白消安]]、[[戈谢病-药物治疗-allo．HSCT|allo．HSCT]]、[[戈谢病-药物治疗-罗氏|罗氏]]、[[戈谢病-药物治疗-伊米苷酶替代治疗|伊米苷酶替代治疗]]、[[戈谢病-药物治疗-非血缘相关骨髓|非血缘相关骨髓]]、[[戈谢病-药物治疗-allo—HSCT|allo—HSCT]]、[[戈谢病-药物治疗-HLA全相合无病纯合子同胞|HLA全相合无病纯合子同胞]]、[[戈谢病-药物治疗-赛诺菲|赛诺菲]]、[[戈谢病-药物治疗-伊米昔酶|伊米昔酶]]、[[戈谢病-药物治疗-阿糖脑昔酶ERT|阿糖脑昔酶ERT]]、[[戈谢病-药物治疗-阿糖脑苷酶|阿糖脑苷酶]]、[[戈谢病-药物治疗-诺华|诺华]]、[[戈谢病-药物治疗-伊米苷酶|伊米苷酶]]、[[戈谢病-药物治疗-健康HLA全相合无病杂合子|健康HLA全相合无病杂合子]]、[[戈谢病-药物治疗-外周干细胞|外周干细胞]] | ||
===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
| − | [[戈谢病-辅助治疗- | + | [[戈谢病-辅助治疗-支持疗法|支持疗法]]、[[戈谢病-辅助治疗-脐血|脐血]]、[[戈谢病-辅助治疗-切脾治疗|切脾治疗]]、[[戈谢病-辅助治疗-输血治疗|输血治疗]]、[[戈谢病-辅助治疗-全面整体有针对性的护理措施|全面整体有针对性的护理措施]] |
| − | === | + | ===病因=== |
| − | [[戈谢病- | + | [[戈谢病-病因-葡萄糖脑苷酯酶缺乏|葡萄糖脑苷酯酶缺乏]]、[[戈谢病-病因-GBA缺乏|GBA缺乏]] |
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2024年6月5日 (三) 11:28的版本
目录
实体介绍
待补充
关系
相关（症状）
鉴别诊断
相关（导致）
遗传因素
病理分型
慢性型、Ⅲ型（亚急性神经型）、Ⅰ型、致死型GD2型、I型、溶酶体贮积病、Ⅲ型、H型
同义词
Gau-cherdi∞ase、gaucherdisease、Oaucherdisease、INBCDOJGMDIMD、GaucherdiseaseI、Gaucher disease、葡萄糖脑苷脂病、Gaucherdisease、Gaucherdesease、Ⅱ，Ⅲ型、GD
并发症
GHVD、骨损害、慢性疲劳、脾肿大、骨梗死、骨及关节肿胀疼痛、感染、肝肿大、贫血、肝功能异常、骨骼病变
组织学检查
辅助检查
预后生存率
临床表现
骨沉积减少、生长发育异常、行走困难、骨髓改变、骨骼异常、骨转换速度很快，而骨沉积减少、不明原因肝脾肿大、烧瓶样改变、骨发育落后、白细胞持续升高、骨内压力增高、血小板减少、免疫系统应答异常、骨量减少、少言寡语、情绪低落、高烧、肝脾肿大、骨皮质变薄、贫血、中枢神经系统症状、肝脾大、骨痛疲惫感、骨密度减低、骨损害、抽搐、骨髓腔膨胀、语言障碍、疲劳感、肝、脾肿大、听力损失、意识改变、骨骼受累、白细胞居高不下、腹部出现增大、血细胞减少、体重15埏、骨痛、球蛋白普遍增高
发病部位
股骨、骨、肺、枯否细胞、中枢神经系统、肝、汇管区巨噬细胞、脾、膝关节
手术治疗
UCBT、脾切除、脾脏切除术、脾切除术、异基因造血干细胞移植、非血缘脐血造血干细胞移植、脾脏切除、髋关节置换术
发病率
1∶855、1∶200000~1∶500000、1∶50000~1∶40000、1∶100000
实验室检查
骨髓涂片检查、测定骨密度、骨髓穿刺涂片、GBA 基因分析、β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、蛋白电泳、血浆壳三糖酶活性测定、外周血酶学
影像学检查
腹部B超、MRl、串联质谱、质谱技术、3.0T MR检查、MRI
药物治疗
脐血、白消安、allo．HSCT、罗氏、伊米苷酶替代治疗、非血缘相关骨髓、allo—HSCT、HLA全相合无病纯合子同胞、赛诺菲、伊米昔酶、阿糖脑昔酶ERT、阿糖脑苷酶、诺华、伊米苷酶、健康HLA全相合无病杂合子、外周干细胞
辅助治疗
支持疗法、脐血、切脾治疗、输血治疗、全面整体有针对性的护理措施
