糖原累积病

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

体格检查

发病率

1：100，0001：300，000、4／10万一5／10万

临床表现

昏迷、生长发育迟缓、抽搐，甚至昏迷、晕厥、反复低血糖、肝细胞轻度肿胀

实验室检查

血培养、超微病理检查、血肌酐浓度、基因检测、蛋白电泳、肾上腺素刺激试验、酶学检测

鉴别诊断

尼曼匹克病

病因

基因突变、分枝酶缺乏、肝肾葡萄糖E1E磷酸酶缺乏、先天性酶缺陷、葡萄糖一6一磷酸酶活性的缺乏

内窥镜检查

光镜

手术治疗

肝脏移植

药物治疗

玉米淀粉、糖皮质激素、仅-葡萄糖苷酶滴剂

病理分型

O型糖原累积病、Ⅱ型、McArdle病、Ⅰ型、Ⅳ型、Ⅰ型、Ⅱ型

辅助治疗

饮食控制

影像学检查

D型超声、电镜

并发症

乳酸酸中毒

发病部位

肝脏、肝、心、肌肉

相关（导致）

肝脏酶学异常、低血糖

同义词

glycogen storage disease、glycogenosis、GSD、glycogenstoragediseases、Pompe病、glycogenstoragedisease

遗传因素

常染色体隐性遗传

组织学检查

肌肉活检、肝活检