黏多糖贮积症

实体介绍

待补充

关系

药物治疗

半乳糖胺

手术治疗

造血干细胞移植

病理分型

Ⅰ型、Ⅶ型、MPSI-S、皮-罗综合征、MPSI—H、ⅣA型、I型、Ⅲ型、Grouzon综合征、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、黏多糖贮积症Ⅱ型、黏多糖贮积症I型、Ⅱ型、软骨发育不全等);下颌骨发育不全,如皮-罗综合征、MPSⅡ型

发病部位

全身各个组织

相关（症状）

骨骼发育障碍

就诊科室

代谢性疾病诊疗中心

辅助治疗

酶替代疗法

同义词

mucopolysaccharidosis、muc叩olysaccharidosis、MPSs、MPS、mu∞polysaccharidoses、mucopolysaccharidoses

发病年龄

3岁一12岁8个月

并发症

虹膜囊肿

实验室检查

硫酸软骨素、硫酸角质素、硫酸类肝素、尿甲苯胺兰检测、硫酸皮肤素、酶学分析、酶活性测定

病因

溶酶体酶缺陷、溶酶体水解酶缺陷

临床表现

面部色素沉着或脱失、智力落后、认知障碍、骨骼系统异常、肝脾肿大、视网膜变性、患者智力正常、感音神经性听力损失、视神经病变、肝脾增大、角膜混浊、骨骼畸形、颅面部畸形，如黏多糖贮积症、Silver‑Russell综合征等（Silver‑Russellsyndrome，SRS）［49，91］；②面部色素沉着或脱失、严重胎儿水肿、面容粗陋、异常面容、角膜增厚变硬、粗糙面容、生长落后、关节僵硬或松弛、角膜和巩膜病变、腕关节松弛、轻度脊柱骨骺发育不良、脏器肿大

相关（导致）

渗出性中耳炎、中枢神经系统机能障碍

子图信息

节点数：14142，关系数：15528