酪氨酸血症

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

磁共振胆管成像

药物治疗

尼替西

手术治疗

造血干细胞移植、骨髓移植

发病部位

肝脏

辅助治疗

特殊饮食

同义词

tyrosinemia、肝-肾型酪氨酸血症

鉴别诊断

婴儿肝炎综合征

实验室检查

血MS／MS检测、生化检查、尿有机酸、血串联质谱检测

病因

G343R突变、基因突变

临床表现

骨质疏松、瘙痒、皮肤黄染、骨折、肝功能异常、甲胎蛋白异常增高、肝肿大

相关（导致）

胆汁淤积症

子图信息

节点数：23006，关系数：27671