低磷酸酯酶症-同义词-HPP

主实体：低磷酸酯酶症，关系：同义词 ，尾实体：HPP

实体ID:10906849

关系介绍

待补充

来源

围产期致死型低磷酸酯酶症X线表现1例并文献复习（中华医学会文献）

低磷酸酯酶症(HPP)是一种罕见的常染色体遗传疾病,是由碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变引起的系统性疾病,以骨/软骨刺突起为典型临床表现.

应用二代测序技术对两个低磷酸酯酶症家系的基因突变检测（中华医学会文献）

目的 对2个中国汉族的围产期型低磷酸酯酶症(HPP)家系进行碱性磷酸酯酶基因(ALPL)突变分析,以探讨该病的致病机制.

低磷酸酯酶症（2019年版诊疗指南）（中华医学会文献）

低磷酸酯酶症（hypophosphatasia，HPP）是一种以骨骼矿化障碍及牙齿脱落、血液及骨骼碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）水平反常性减低为特征的罕见单基因遗传性疾病。