遗传性神经肌肉病-就诊科室-呼吸科

主实体：遗传性神经肌肉病，关系：就诊科室 ，尾实体：呼吸科

实体ID:9946977

关系介绍

待补充

来源

以呼吸系统表现为首发或主要表现的单基因遗传性神经肌肉病（中华医学会文献）

单基因突变所致的遗传性神经肌肉病往往起病早、病情重,可能在出现典型的神经系统表现之前即有呼吸系统的相关表现而于呼吸科反复就诊或住院治疗,如脊肌萎缩症、脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫1型、SEPN1相关肌病等.