“全羧化酶合成酶缺乏症-同义词-HCSD”的版本间的差异

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===新生儿全羧化酶合成酶缺乏症1例===
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===HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点===
[[全羧化酶合成酶缺乏症]](holocarboxylase synthetase deficiency,[[HCSD]])是一种少见的常染色体隐性遗传病,临床表现缺乏特异性,若不及时治疗,致死率、致残率均较高。
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目的 探讨1例[[全羧化酶合成酶缺乏症]]([[HCSD]])患儿的临床和遗传学特点.
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===全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析===
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[目的]探讨[[全羧化酶合成酶缺乏症]]([[HCSD]])的临床及基因突变特点.
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===HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点===
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目的 探讨1例[[全羧化酶合成酶缺乏症]]([[HCSD]])患儿的临床和遗传学特点.

2026年4月16日 (四) 04:38的最新版本

主实体:全羧化酶合成酶缺乏症,关系:同义词 ,尾实体:HCSD

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HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点[编辑]

目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.

全羧化酶合成酶缺乏症临床特点和基因突变分析[编辑]

[目的]探讨全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)的临床及基因突变特点.

HLCS基因突变致全羧化酶合成酶缺乏症一例的临床和遗传学特点[编辑]

目的 探讨1例全羧化酶合成酶缺乏症(HCSD)患儿的临床和遗传学特点.