“原发性肉碱缺乏症-同义词-primary carnitine deficiency”的版本间的差异
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2026年4月16日 (四) 04:38的最新版本
主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：同义词 ，尾实体：primary carnitine deficiency
目录
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
儿童代谢性心肌病11例诊治分析[编辑]
结果11例患儿中有6例经血串联质谱检测及SLC22A5基因测序确诊为原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），4例经外周血α-酸性葡萄糖苷酶活性测定确诊为糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage dise
一个核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症家系的基因突变分析[编辑]
目的 对1例误诊为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)的核黄素反应型多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(riboflavin responsive-multiple acyl-CoA dehydrogenase de
一个原发性肉碱缺乏症家系的基因突变分析及产前诊断[编辑]
目的 分析1例原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)患儿及其父母SLC22A5基因的突变类型,为其家系成员提供遗传咨询及产前诊断.
原发性肉碱缺乏症（2019年版诊疗指南）[编辑]
原发性肉碱缺乏症（primary carnitine deficiency，PCD），又称肉碱转运障碍或肉碱摄取障碍。
