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主实体:苯丙酮尿症,关系:筛查 ,尾实体:细菌生长抑制试验
关系介绍[编辑]
待补充
遗传代谢病的生殖干预[编辑]
近年来,新生儿遗传代谢病筛查发展很快,从1959年Guthrie发明利用细菌生长抑制试验用于苯丙酮尿症的筛查方tandemmassspertrometry筛查技术,这些方法往往可同时检测几十种甚至上百种代谢物,可以对患者进行初步的筛查,观察其体内是否存在可能的代谢途径障碍,涉及的疾病种类包括氨基酸代谢疾病、有机酸代谢疾病及脂肪酸代谢疾病等[7]。