亨廷顿病-实验室检查-HTT 基因检测

主实体：亨廷顿病，关系：实验室检查 ，尾实体：HTT 基因检测

关系介绍

待补充

来源

父源性中间突变致新发亨廷顿病1例并文献复习

结论 父系中间突变异常扩增可导致家族内首发亨廷顿病，因此对临床怀疑亨廷顿病，即使无家族史，均应对患者及其父母进行 HTT 基因检测，防止临床漏诊及误诊。