“脊髓小脑性共济失调-实验室检查-聚合酶链反应”的版本间的差异
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主实体：脊髓小脑性共济失调，关系：实验室检查 ，尾实体：聚合酶链反应
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点[编辑]
方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例SCA6患者临床资料进行分析.
遗传性脊髓小脑性共济失调7型的基因突变及临床特征分析[编辑]
方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的15个家系24例患者、20例散发SCA患者、41名家系"正常人”及30名非家系健康人,通过聚合酶链反应(PCR)及聚丙烯酰胺凝胶电泳等技术检测SCA7基因内CAG三核苷酸重复序列的突变,并利用ABI 373测序
