“脊髓性肌萎缩症-并发症-SMN1基因第7外显子纯合缺失”的版本间的差异
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主实体：脊髓性肌萎缩症，关系：并发症 ，尾实体：SMN1基因第7外显子纯合缺失
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
脊髓性肌萎缩症的基因诊断及其应用研究[编辑]
结果 26例脊髓性肌萎缩症患者中查出25例存在SMN1基因第7外显子纯合缺失;患者的父母全部为SMN1基因第7外显子杂合缺失携带者;对20名既往生产过患儿的孕妇进行了产前诊断,8名存在SMN1基因第7外显子纯合缺失.
