肝豆状核变性-临床表现-角膜色素环

主实体：肝豆状核变性，关系：临床表现 ，尾实体：角膜色素环

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肝豆状核变性的诊治现状

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,由于13号染色体上ATP7B基因突变,导致其编码产物ATP7B的功能缺陷,引起铜在肝脏、脑、角膜、肾脏等病理性沉积,临床表现多样,最常见为肝病、神经系统疾病、角膜色素环.

18例肝豆状核变性临床与CT

报告18例肝豆状核变性(HLD),临床以进行性肢体震颤、肌强直、精神症状、流涎、肝硬化及角膜色素环为主要症状.

肝豆状核变性致消化道出血1例并文献复习

目的：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病，又称Wilson病（WD），发病率低，临床上以进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）为特征。