主实体:肝豆状核变性,关系:鉴别诊断 ,尾实体:肌营养不良
待补充
肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration ,HLD)又名威尔逊病(Wilson disease ,WD),为 atp7b基因缺陷导致的一种常染色体隐性疾病,在国际上属于罕见疾病,在中国是神经系统遗传病中仅次于肌营养不良的第二