原发性肉碱缺乏症-实验室检查-SLC22A5 基因检测

主实体：原发性肉碱缺乏症，关系：实验室检查 ，尾实体：SLC22A5 基因检测

关系介绍

待补充

来源

原发性肉碱缺乏症（2019年版诊疗指南）

2、如果在 SLC22A5 基因检测中发现到变异，那么可以确诊为原发性肉碱缺乏症。