“结节性硬化症-遗传因素-TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变”的版本间的差异
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主实体:结节性硬化症,关系:遗传因素 ,尾实体:TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变
关系介绍[编辑]
待补充
来源[编辑]
一例结节性硬化症患儿的基因诊断[编辑]
结论 TSC2基因c.4493 G>C单碱基错义突变可能是该结节性硬化症患儿的致病突变,该突变系新发突变.