先天性肾上腺发育不良-同义词-AHC

主实体：先天性肾上腺发育不良，关系：同义词 ，尾实体：AHC

关系介绍

待补充

来源

DAX1/NROB1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良临床分析

目的 分析经基因测序确诊的9例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)患者的临床特点,为诊断提供依据.

儿童复合型甘油激酶缺乏症

复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性肾上腺发育不良(AHC)、杜氏肌营养不良(DMD),临床表现取决于所累及的基因位点.

先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能不全患者的临床及分子遗传学研究

目的 探讨1例X连锁的先天性肾上腺发育不良(AHC)伴低促性腺激素性性功能不全患者的临床表现及其分子生物学基础.

NROB1基因新突变所致先天性肾上腺发育不良患儿以中枢性性早熟发病

诊断为先天性肾上腺发育不良(AHC)并 CPP。

两例先天性肾上腺发育不良伴低促性腺激素性性腺功能减退症

目的：通过探讨两例先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia congenital，AHC）伴低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HHG）患者的临床表现，增强对先天性肾上腺发育不良症的认识

DAX1在下丘脑-垂体-肾上腺/性腺轴的功能及作用机制

DAX1蛋白是由DAX1基因编码的非典型孤儿核受体超家族的一员,基因的突变或缺失会形成先天性肾上腺发育不良(AHC),青春期低促性腺激素性腺功能减退(HH)及成年期的生精功能障碍.