甲基丙二酸血症-病理分型-单纯型

主实体：甲基丙二酸血症，关系：病理分型 ，尾实体：单纯型

关系介绍

待补充

来源

浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析

甲基丙二酸血症40例(1:46500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型.

中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析

结果 1 003例甲基丙二酸血症患者中男580例,女423例,其中单纯型296例(29.5％),707例(70.5％)合并同型半胱氨酸血症.

甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症患儿基因突变分析

结果:确诊的25例甲基丙二酸血症患儿中11例做了基因检测,3例为单纯型,8例为合并型.