主实体：半乳糖血症，关系：实验室检查 ，尾实体：遗传代谢基因检测
待补充
遗传代谢基因检测发现患儿GALT基因出现复合杂合核苷酸变异,且其父母均为杂合子,符合常染色体隐性遗传方式,确诊为"半乳糖血症".
结论:经遗传代谢基因检测可确诊"半乳糖血症"的患儿,在日后临床治疗其日常喂养的过程中可以起到指导性作用.
