异戊酸血症-实验室检查-异戊酰辅酶A脱氢酶

主实体：异戊酸血症，关系：实验室检查 ，尾实体：异戊酰辅酶A脱氢酶

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异戊酸血症一例临床及异戊酰辅酶A脱氢酶基因突变研究

目的 了解异戊酸血症患儿的临床、实验室特点以及异戊酰辅酶A脱氢酶(IVD)基因突变情况.

新生儿期发病的经典型异戊酸血症四例分析

经尿液有机酸、血液酯酰肉碱谱及异戊酰辅酶A脱氢酶(isovaleryl-CoA dehydrogenase,IVD)基因分析诊断异戊酸血症.