“非综合征型耳聋-同义词-NSHI”的版本间的差异
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关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
西北地区非综合征型耳聋患者GJB2、SLC26A4基因突变的分子流行病学研究[编辑]
目的 探讨GJB2、SLC26A4基因突变在中国西北地区非综合征型耳聋(nonsydromic hearing impairment,NSHI)患者中的突变频率及主要的突变方式.
青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告[编辑]
目的 通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究.
浙江省余姚地区22个非综合征型耳聋家系遗传分析[编辑]
目的:对宁波市余姚地区22个非综合征型耳聋(NSHI)家系GJB2、GJB3、GJB6编码区以及线粒体基因突变分析,进行临床、遗传和分子特征分析评估。
聚合酶链反应-反向点杂交法检测遗传性耳聋相关基因的热点突变[编辑]
方法 选择2014年1月至2016年10月,于广东省妇幼保健院临床诊断为非综合征型耳聋(NSHI)的250例患者为研究对象.