苯丙酮尿症-遗传因素-PAH基因突变

主实体：苯丙酮尿症，关系：遗传因素 ，尾实体：PAH基因突变

关系介绍

待补充

来源

第2代测序技术在甲基丙二酸尿症以及苯丙酮尿症诊断中的应用

2例苯丙酮尿症患儿检测发现PAH基因突变,其中1例为c.158G＞A(P.R53H)和c.838G ＞A(P.E280K)复合杂合突变,另1例为c.158G ＞A(P.R53H)和c.1238 G＞C(P.R413P)复合杂合突变,上述突变均为已知致病突变