精氨酸酶缺乏症

实体介绍

待补充

关系

发病率

1/1000 000～1/300 000

同义词

arginase deficiency

临床表现

身材矮小、认知能力的退化、进行性痉挛性瘫痪、认知功能落后、精氨酸升高、精氨酸增高、血浆精氨酸浓度增加

病因

精氨酸酶 1（arginase 1，AI）缺陷、ARG1 基因突变

实验室检查

血氨、精氨酸酶活性测定、精氨酸与鸟氨酸比值