马方综合征-同义词-Marfansyndrome

主实体：马方综合征，关系：同义词 ，尾实体：Marfansyndrome

实体ID:10942634

关系介绍

待补充

来源

先天性心脏病遗传机制研究进展（中华医学会文献）

大部分单基因突变主要引起单纯型CHD（表3），但也有部分单基因突变可引起多个系统发育异常，导致综合征型CHD的发生，如Tbx5突变可引起Holt-Oram综合征［23］，FBN1突变引起马方综合征（Marfansyndrome）［24-25］，EvC/EvC2突变引起软骨外胚层发育不良综合征（Ellis-vanCreveld综合征）［26］，PTPN11突变引起努南综合征（Noonansyn-drome）［27-28］、NORCH信号通路中的JAG1、NOTCH2突变可引起Alagille综合征等［29-30］（表4）。