马方综合征

实体介绍

待补充

关系

影像学检查

X线、超声心动图、X线胸片、CT检查

发病部位

肺、心血管系统、肌肉、骨骼、胸、眼、眼部、膈

同义词

Marfan syndrome、Marfansyndrome、MFS

辅助检查

眼科检查、体格检查

药物治疗

β受体阻滞剂

发病年龄

8～62 (42.1±13.3)岁

临床表现

呼吸困难、骨骼受累、全身性骨质疏松、FBN1基因35号外显子缺失、鸡胸、眼损害、脊柱侧凸、蛋白功能丧失

病因

FBN1基因突变

相关（导致）

自发性气胸、CAE、肺栓塞、气胸、家族性自发性气胸

遗传因素

FBNl基因、常染色体显性遗传、15号染色体上的FBNl基因

手术治疗

主动脉根部手术、Bentall手术治疗、主动脉全弓置换、Bentall 手术、MCTR植入、二尖瓣置换术、超声乳化晶状体吸除、Bentall手术、象鼻手术、超声乳化晶状体吸除术、胸腹主动脉置换、孙氏手术

并发症

A型主动脉夹层、胸主动脉瘤、急性夹层动脉瘤、心血管并发症

实验室检查

伊红-苏木素(HE)染色技术