“酪氨酸血症”的版本间的差异
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===影像学检查=== | ===影像学检查=== | ||
[[酪氨酸血症-影像学检查-磁共振胆管成像|磁共振胆管成像]] | [[酪氨酸血症-影像学检查-磁共振胆管成像|磁共振胆管成像]] | ||
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[[酪氨酸血症-发病部位-肝脏|肝脏]] | [[酪氨酸血症-发病部位-肝脏|肝脏]] | ||
| − | === | + | ===同义词=== |
| − | [[酪氨酸血症- | + | [[酪氨酸血症-同义词-肝-肾型酪氨酸血症|肝-肾型酪氨酸血症]]、[[酪氨酸血症-同义词-tyrosinemia|tyrosinemia]] |
===鉴别诊断=== | ===鉴别诊断=== | ||
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===药物治疗=== | ===药物治疗=== | ||
[[酪氨酸血症-药物治疗-尼替西|尼替西]] | [[酪氨酸血症-药物治疗-尼替西|尼替西]] | ||
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| + | ===病因=== | ||
| + | [[酪氨酸血症-病因-G343R突变|G343R突变]]、[[酪氨酸血症-病因-基因突变|基因突变]] | ||
| + | |||
| + | ===临床表现=== | ||
| + | [[酪氨酸血症-临床表现-骨质疏松|骨质疏松]]、[[酪氨酸血症-临床表现-骨折|骨折]]、[[酪氨酸血症-临床表现-肝肿大|肝肿大]]、[[酪氨酸血症-临床表现-甲胎蛋白异常增高|甲胎蛋白异常增高]]、[[酪氨酸血症-临床表现-瘙痒|瘙痒]]、[[酪氨酸血症-临床表现-肝功能异常|肝功能异常]]、[[酪氨酸血症-临床表现-皮肤黄染|皮肤黄染]] | ||
===相关（导致）=== | ===相关（导致）=== | ||
[[酪氨酸血症-相关（导致）-胆汁淤积症|胆汁淤积症]] | [[酪氨酸血症-相关（导致）-胆汁淤积症|胆汁淤积症]] | ||
| + | |||
| + | ===手术治疗=== | ||
| + | [[酪氨酸血症-手术治疗-造血干细胞移植|造血干细胞移植]]、[[酪氨酸血症-手术治疗-骨髓移植|骨髓移植]] | ||
===辅助治疗=== | ===辅助治疗=== | ||
[[酪氨酸血症-辅助治疗-特殊饮食|特殊饮食]] | [[酪氨酸血症-辅助治疗-特殊饮食|特殊饮食]] | ||
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| + | ===实验室检查=== | ||
| + | [[酪氨酸血症-实验室检查-血串联质谱检测|血串联质谱检测]]、[[酪氨酸血症-实验室检查-尿有机酸|尿有机酸]]、[[酪氨酸血症-实验室检查-血MS／MS检测|血MS／MS检测]]、[[酪氨酸血症-实验室检查-生化检查|生化检查]] | ||
