戈谢病

实体介绍

待补充

关系

辅助检查

基因分析、悦栽检查、听力、听力检查

药物治疗

阿糖脑苷酶、外周干细胞、allo．HSCT、伊米昔酶、allo—HSCT、罗氏、伊米苷酶替代治疗、赛诺菲、阿糖脑昔酶ERT、诺华、白消安、脐血、非血缘相关骨髓、伊米苷酶、HLA全相合无病纯合子同胞、健康HLA全相合无病杂合子

病理分型

H型、致死型GD2型、溶酶体贮积病、慢性型、Ⅲ型、Ⅰ型、Ⅲ型（亚急性神经型）、I型

病因

GBA缺乏、葡萄糖脑苷脂酶基因突变、葡萄糖脑苷酯酶缺乏

预后生存率

85％

辅助治疗

全面整体有针对性的护理措施、切脾治疗、输血治疗、支持疗法

实验室检查

GBA酶学及基因检查、β-葡萄糖脑苷脂酶活性检测、测定骨密度、蛋白电泳、基因检测、骨髓涂片检查、骨髓穿刺涂片、外周血酶学、血浆壳三糖酶活性测定、GBA 基因分析

影像学检查

腹部B超、MRI、3.0T MR检查、质谱技术、MRl、串联质谱

发病部位

股骨、肺、脾、汇管区巨噬细胞、膝关节、骨、血液、中枢神经系统、骨骼、枯否细胞、脑、肝

鉴别诊断

尼曼匹克病

相关（症状）

亚急性神经病变型

遗传因素

GBA基因定位于人类染色体1q21、常染色体隐性遗传

组织学检查

骨髓穿刺检查、脾脏病理检查、骨髓涂片

并发症

骨及关节肿胀疼痛、贫血、感染、骨损害、脾肿大、骨骼病变、GHVD、肝肿大、骨梗死、肝功能异常

同义词

葡萄糖脑苷脂病、gaucherdisease、Gaucherdesease、GaucherdiseaseI、Ⅱ，Ⅲ型、INBCDOJGMDIMD、GD、Gau-cherdi∞ase、Gaucherdisease、Gaucher disease、Oaucherdisease

临床表现

骨皮质变薄、骨沉积减少、肝、脾肿大、骨骼受累、白细胞持续升高、骨骼异常、骨痛、骨髓腔膨胀、球蛋白普遍增高、白细胞居高不下、全身骨骼广泛网格样改变、骨发育落后、肝脾肿大、少言寡语、意识改变、骨密度减低、骨量减少、骨内压力增高、疲劳感、腹部出现增大、高烧、体重15埏、情绪低落、行走困难、中枢神经系统症状、听力损失、烧瓶样改变、语言障碍、血细胞减少、骨转换速度很快，而骨沉积减少、葡糖鞘氨醇（Lyso-GL-1）明显增高、血小板减少、骨髓改变、免疫系统应答异常、抽搐、肝脾大、葡萄糖脑苷酯酶明显降低、生长发育异常、骨痛疲惫感、不明原因肝脾肿大

发病率

1∶100000、1∶855、1∶200000~1∶500000、1∶50000~1∶40000

相关（导致）

出血倾向及皮下血肿、慢性疲劳、菌血症、皮下血肿

手术治疗

脾切除、UCBT、脾脏切除术、脾切除术、非血缘脐血造血干细胞移植、异基因造血干细胞移植、脾脏切除、髋关节置换术