酪氨酸血症-药物治疗-尼替西

主实体：酪氨酸血症，关系：药物治疗 ，尾实体：尼替西

实体ID:10935905

关系介绍

待补充

来源

新生儿遗传代谢病筛查发展及诊治规范（中华医学会文献）

酪氨酸血症:由于酪氨酸分解代谢途径中先天性酶的缺陷,其中酪氨酸血症I型又称为肝-肾型酪氨酸血症,是由于延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺陷引起以肝、肾和周围神经病变为特点;血酪氨酸、琥珀酰丙酮浓度明显增高,尿4-羟基苯丙酮酸、4-羟基苯乳酸增高;治疗药物为尼替西农及低苯丙氨酸和低酪氨酸饮食。