甲基丙二酸血症-同义词-MAHC

主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：MAHC

关系介绍

待补充

来源

MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例

甲基丙二酸血症（又称为甲基丙二酸尿症）合并高同型半胱氨酸血症（又称为高同型半胱氨酸尿症，combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, MAHC）是一组常染色隐性遗传疾病，由两种来源于钴胺素（维生素B12）的辅酶（腺苷钴胺素和甲钴胺）合成障碍导致 [1] 。