“甲基丙二酸血症-同义词-MMA”的版本间的差异
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| − | === | + | ===合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习=== |
| − | + | 摘要 目的 探讨[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型[[MMA]]并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型[[MMA]]的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有[[MMA]]CHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对[[MMA]]的筛查. | |
| − | === | + | ===新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析=== |
| − | + | 对比分析济南地区[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中[[MMA]]相关致病基因的携带情况。 | |
| − | === | + | ===13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析=== |
| − | + | 观察[[甲基丙二酸血症]]（[[MMA]]）患儿眼部临床特征。 | |
| − | === | + | ===甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识=== |
| − | + | [[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，[[MMA]]）是一组严重的遗传代谢病，[[MMA]]CHC基因变异所致[[MMA]]合并同型半胱氨酸血症cblC型是[[MMA]]中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。 | |
| − | === | + | ===以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习=== |
| − | 目的 | + | 摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的[[甲基丙二酸血症]](methylmalonic acidemia，[[MMA]])的临床表现和基因学特点。 |
| − | === | + | ===遗传代谢性疾病与肝移植=== |
| − | + | 13．有机酸血症：[[甲基丙二酸血症]]([[MMA]])及丙酸血症(PA)是最常接受肝移植的有机酸血症。 | |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
目录
关系介绍
待补充
来源
合并型甲基丙二酸血症并发肺动脉高压2例并文献复习
摘要 目的 探讨甲基丙二酸血症(MMA)与肺动脉高压的关系. 方法 回顾分析2例合并型MMA并发肺动脉高压患者的临床特点及基因特征,并复习相关文献,进行总结. 结果 2例患儿均尿甲基丙二酸水平升高及血同型半胱氨酸(Hcy)升高,符合合并型MMA的诊断;均具有肺动脉高压,并伴有持续性的肾脏损伤,其中1例伴有球形红细胞增多症,1例伴有眼球震颤.2例患儿基因检测显示均有MMACHC基因突变.故为CblC缺陷型,1例基因突变型为:c.80A＞ G(p.Gln27Arg)/c.609G＞ A(p.Trp203Ter)杂合型,1例为c80A＞G(p.Gln27Arg)/c.637G＞T (p.Glu213Ter)杂合型,均最终死于肺动脉高压. 结论 儿童及青少年不明原因肺动脉高压应注意遗传代谢疾病的筛查,特别是对MMA的筛查.
新生儿甲基丙二酸血症生化筛查与基因筛查结果分析
对比分析济南地区甲基丙二酸血症(MMA)生化筛查与基因筛查的发病率及基因变异情况，调查济南地区人群中MMA相关致病基因的携带情况。
13例甲基丙二酸血症患儿眼部临床特征分析
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型所致脑积水诊疗与预防专家共识
甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）是一组严重的遗传代谢病，MMACHC基因变异所致MMA合并同型半胱氨酸血症cblC型是MMA中最常见的类型，部分严重患儿在新生儿期到婴儿期合并脑积水，需要通过生化代谢、影像学检查、基因分析及早诊断。
以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症一例并文献复习
摘要 目的 探讨以脑静脉窦血栓为首发表现的甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia，MMA)的临床表现和基因学特点。
