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| − | ===甲基丙二酸血症（2019年版诊疗指南）=== | + | ===MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例=== |
| − | [[甲基丙二酸血症]]（methylmalonic acidemia，MMA）又称[[甲基丙二酸尿症]]（Methylmalonic aciduria），是我国最常见的常染色体隐性遗传的有机酸代谢病。 | + | [[甲基丙二酸血症]]（又称为[[甲基丙二酸尿症]]）合并高同型半胱氨酸血症（又称为高同型半胱氨酸尿症，combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, MAHC）是一组常染色隐性遗传疾病，由两种来源于钴胺素（维生素B12）的辅酶（腺苷钴胺素和甲钴胺）合成障碍导致 [1] 。 |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
主实体：甲基丙二酸血症，关系：同义词 ，尾实体：甲基丙二酸尿症
关系介绍
待补充
来源
MMACHC基因变异的甲基丙二酸血症伴同型半胱氨酸血症合并呼吸衰竭3例
甲基丙二酸血症（又称为甲基丙二酸尿症）合并高同型半胱氨酸血症（又称为高同型半胱氨酸尿症，combined methylmalonic aciduria and homocystinuria, MAHC）是一组常染色隐性遗传疾病，由两种来源于钴胺素（维生素B12）的辅酶（腺苷钴胺素和甲钴胺）合成障碍导致 [1] 。
