“脊髓性肌萎缩症-同义词-SMA”的版本间的差异
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| − | === | + | ===DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道=== |
| − | + | [[脊髓性肌萎缩症]](spinal muscular atrophy，[[SMA]])是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1] 。 | |
| − | === | + | ===儿童脊髓性肌萎缩症多学科综合管理临床实践随访分析=== |
| − | + | 总结分析[[脊髓性肌萎缩症]]（[[SMA]]）患儿多学科综合管理随访结果。 | |
| − | === | + | ===东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析=== |
| − | 目的 | + | 摘要 目的 对东莞地区育龄人群进行[[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])的携带者筛查，探讨本地区人群 SMN1 基因缺失的携带率。 |
| − | === | + | ===脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗=== |
| − | + | 摘要 [[脊髓性肌萎缩症]]([[SMA]])是一种严重的遗传性神经肌肉病，是由于运动神经元存活基因1( SMN1 )致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。 | |
| − | === | + | ===脊髓性肌萎缩症患者的围手术期康复管理1例=== |
| − | [[脊髓性肌萎缩症]] | + | 本文报道了1例[[脊髓性肌萎缩症]]（Spinal Muscular Atrophy, [[SMA]]）罕见病患者围手术期康复管理过程。 |
2026年4月13日 (一) 13:56的版本
目录
关系介绍
待补充
来源
脊髓性肌萎缩症疾病修正治疗中患者日常生活活动评估量表的应用进展
摘要 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种严重的神经肌肉退行性疾病，极大降低了患者甚至整个家庭的生活质量。
DYNC1H1基因尾部新发变异导致单纯运动症状的SMALED 1例报道
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)是一种以脊髓前角细胞变性为特征的遗传性神经肌肉疾病，患者表现为先天性或极早发病的静态或缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，严重时可因呼吸衰竭死亡 [1] 。
儿童脊髓性肌萎缩症多学科综合管理临床实践随访分析
总结分析脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿多学科综合管理随访结果。
东莞地区35 145例育龄人群脊髓性肌萎缩症携带者筛查的结果分析
摘要 目的 对东莞地区育龄人群进行脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带者筛查，探讨本地区人群 SMN1 基因缺失的携带率。
脊髓性肌萎缩症的疾病修正治疗
摘要 脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种严重的遗传性神经肌肉病，是由于运动神经元存活基因1( SMN1 )致病性变异导致的编码产物SMN蛋白缺乏所致。
脊髓性肌萎缩症患者的围手术期康复管理1例
本文报道了1例脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）罕见病患者围手术期康复管理过程。
