“脊髓小脑性共济失调-同义词-spinocerebellar ataxias”的版本间的差异

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===CCDC88C基因突变致脊髓小脑性共济失调40型1例===
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===脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用===
摘要 [[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxias]],SCAs)是遗传性共济失调的主要类型,以进行性共济失调为其特征性的临床表现,还可伴有眼球运动障碍、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等.该病多为常染色体显性遗传,已明确的致病基因达48个,具有高度基因和临床异质性,目前对不同基因型的自然史研究逐步深入,不同基因背景下疾病进展速度和主要临床表现各异[1-5].
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目的研究分析[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxias]], SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略.
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===中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究===
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目的 研究中国汉族健康人群中[[脊髓小脑性共济失调]]([[spinocerebellar ataxias]],SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DR

2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本

主实体:脊髓小脑性共济失调,关系:同义词 ,尾实体:spinocerebellar ataxias

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脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用[编辑]

目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias, SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略.

中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究[编辑]

目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxias,SCA)1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DR