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来源[编辑]
中国汉族人群ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复研究[编辑]
目的 研究中国正常人群脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA)8型(SCA8)致病基因ATXN8OS(CTA/CTG)n正常变异范围,以及AIXN8OS基因(CTA/CTG)n扩展突变在中国大陆SCA患者中的分布.
脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析[编辑]
[方法]对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系"健康"个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI 373测序仪对异常等位基因片段进行D
我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布[编辑]
目的研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调(SCA)不同基因亚型的分布状况.
脊髓小脑共济失调第7型的临床特征及基因突变研究[编辑]
对一脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)家系的患者进行临床特征及相关基因突变研究.
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点[编辑]
方法对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者及38例散发患者,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并对异常等位基因片段进行DNA测序,计算CAG重复次数;对2例SCA6患者临床资料进行分析.
