2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本
主实体：结节性硬化症，关系：实验室检查 ，尾实体：基因检测
关系介绍[编辑]
待补充
以胎儿心脏占位为首发表现的结节性硬化症1例报告并文献复习[编辑]
结论 基因检测有助于早期确诊结节性硬化症.
易误诊为局灶性皮质发育不良Ⅱb型的结节性硬化症之皮质结节临床病理学特征[编辑]
进一步行基因检测,例1存在TSCI基因c.647 648del杂合突变(无义突变)、例2存在TSC2基因c.,4672G＞A杂合突变(错义突变),最终诊断为确诊的结节性硬化症.
