“结节性硬化症-发病部位-肾脏”的版本间的差异

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===CT与MRI在结节性硬化诊断中的价值===
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===结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系===
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结论 [[结节性硬化症]]是一种可累及大脑、[[肾脏]]、皮肤、肝、脾、骨骼等多系统器官的综合征,CT 显示脑室管膜下钙化灶,对诊断具有特异性,MRI 检查能发现更多病变,对非钙化性病变比较敏感,两者起互补作用.
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[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、[[肾脏]]、心脏和皮肤。
  
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===结节性硬化症的颅脑及肾脏影像学表现与治疗===
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===结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现===
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[[结节性硬化症]]的颅脑及[[肾脏]]影像学表现与治疗
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[[结节性硬化症]]tuberousscierosiscompiexTSC是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征多见于儿童发病率为1/9000~1/60001本病病变以皮肤神经系统受累为主在[[肾脏]]肝脏眼及心脏等多个器官中有血管平滑肌脂肪瘤生长本研究总结经临床及影像学检查确诊的7例TSC患者的临床影像学资料并结合文献探讨肝脏[[肾脏]]血管平滑肌脂肪瘤的临床特点CT表现及二者的相关性[[结节性硬化症]]伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现资料和方法临床资料选取杭州师范大学附属医院及杭州市红十字会医院2001年10月至2010年8月经临床确诊的[[结节性硬化症]]7例(采用全美TS协会1998年修订的诊断标准2]),其中男性3例~女性4例,年龄17~52岁,平均40岁O其中4例有家族史(2个家系,一对母子~一对姐弟),3例为散发病例O临床以癫痈及皮肤表现为主要症状,7例均有典型的皮肤轴膜改变,色素减退斑5例,面部血管纤维瘤2例(图1)O少见症状表现为喘憋~反复低热(1例)~腰腹部胀痛(1例)O伴发肾血管平滑肌脂肪瘤的7例中,2例有肾功能障碍,并行左肾切除术,术后病理证实为肾血管平滑肌脂肪瘤O免疫组织化学:黑色素瘤抗原呈阳性表达;S-100蛋白~平滑肌肌动蛋白及细胞角蛋白阳性表达O2例伴发肝血管平滑肌脂肪瘤中的1例,手术病理证实为肝血管平滑肌脂肪瘤O方法7例均行头颅~胸部平扫及腹部增强CT检查OCT检查采用GELightSpeedVCT及PhiiipsseuraCT机扫描,120kV,130~200mA,颅脑扫描:层厚5.
  
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===结节性硬化症伴多脏器损害的临床与影像学特点===
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===儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析===
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结论[[结节性硬化症]]是一种可累及大脑、[[肾脏]]、皮肤、肝、脾、骨骼及肺等多器官损害的综合征,临床以癫痫、智力低下、面部血管纤维瘤为特点,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值.
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TSC基因产物错构素或马铃薯球蛋向发生基因突变激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋门(-nTOR)，导致[[结节性硬化症]]患者腿i组织、[[肾脏]]、心脏、肺和其他器官产生错构瘤，对机体造成损害：大量研究业已表明，roTOR信号转导通路与癫痫的发生发展具有重要联系，该通路异常激觏椰扎蒜蓑；”‰删。
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===CT与MRI在结节性硬化诊断中的价值===
 
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结论:[[结节性硬化症]]是一种可累及大脑、[[肾脏]]、皮肤、肝、脾、骨骼等多系统器官的综合征, CT 显示脑室管膜下钙化灶,对诊断具有特异性, MRI 检查能发现更多病变,对非钙化性病变比较敏感,两者起互补作用.
 
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===结节性硬化症多器官病变的临床特点及影像学诊断价(附3例报告)===
 
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结论:[[结节性硬化症]]是一种可累及大脑、[[肾脏]]、皮肤、肝、脾、骨骼等多系统器官的综合征,颅脑CT显示脑室管膜下钙化灶,对诊断具有特异性,影像学检查可以发现多发性无症状病灶.
 
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===家族性结节性硬化病的影像学表现(附5例分析)===
 
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结果:[[结节性硬化症]]常累及皮肤、脑、[[肾脏]]等器官,主要影像学特征为室管膜下多发性结节,突入脑室生长,结节大于10mm,出现脑积水,即可诊断室管膜下巨细胞星形细胞瘤.
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体：结节性硬化症，关系：发病部位 ，尾实体：肾脏

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症患者基因突变与临床表型的关系

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex，TSC)是一种常染色体显性遗传、以多器官错构瘤为特征的疾病，特别是在脑部、肾脏、心脏和皮肤。

结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现

结节性硬化症tuberousscierosiscompiexTSC是一种常染色体显性遗传缺陷或基因突变引起的神经皮肤综合征多见于儿童发病率为1/9000~1/60001本病病变以皮肤神经系统受累为主在肾脏肝脏眼及心脏等多个器官中有血管平滑肌脂肪瘤生长本研究总结经临床及影像学检查确诊的7例TSC患者的临床影像学资料并结合文献探讨肝脏肾脏血管平滑肌脂肪瘤的临床特点CT表现及二者的相关性结节性硬化症伴发肝肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现资料和方法临床资料选取杭州师范大学附属医院及杭州市红十字会医院2001年10月至2010年8月经临床确诊的结节性硬化症7例(采用全美TS协会1998年修订的诊断标准2]),其中男性3例~女性4例,年龄17~52岁,平均40岁O其中4例有家族史(2个家系,一对母子~一对姐弟),3例为散发病例O临床以癫痈及皮肤表现为主要症状,7例均有典型的皮肤轴膜改变,色素减退斑5例,面部血管纤维瘤2例(图1)O少见症状表现为喘憋~反复低热(1例)~腰腹部胀痛(1例)O伴发肾血管平滑肌脂肪瘤的7例中,2例有肾功能障碍,并行左肾切除术,术后病理证实为肾血管平滑肌脂肪瘤O免疫组织化学:黑色素瘤抗原呈阳性表达;S-100蛋白~平滑肌肌动蛋白及细胞角蛋白阳性表达O2例伴发肝血管平滑肌脂肪瘤中的1例,手术病理证实为肝血管平滑肌脂肪瘤O方法7例均行头颅~胸部平扫及腹部增强CT检查OCT检查采用GELightSpeedVCT及PhiiipsseuraCT机扫描,120kV,130~200mA,颅脑扫描:层厚5.

儿童结节性硬化症合并癫(癎)临床特点分析

TSC基因产物错构素或马铃薯球蛋向发生基因突变激活哺乳动物雷帕霉素靶蛋门(-nTOR)，导致结节性硬化症患者腿i组织、肾脏、心脏、肺和其他器官产生错构瘤，对机体造成损害：大量研究业已表明，roTOR信号转导通路与癫痫的发生发展具有重要联系，该通路异常激觏椰扎蒜蓑；”‰删。

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