“结节性硬化症-相关(症状)-癫痫”的版本间的差异

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===以癫痫为首发症状的结节性硬化症一例===
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===结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断===
[[癫痫]]为首发症状的[[结节性硬化症]]一例
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[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病,颅脑最常受累,其典型临床症状为[[癫痫]]、面部皮脂腺瘤及智力低下,但不典型临床病例不少见,其影像学表现却具有特征性。
  
===以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析===
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===结节性硬化症多系统受累患者临床与 CT 表现分析===
以[[癫痫]]为首发症状的小儿[[结节性硬化症]]二例及其基因突变分析
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[[结节性硬化症]](tuberoussclerosiscomplex,TSC)属神经皮肤综合征,其典型的临床表现是[[癫痫]]、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征[1-10]。
 
 
===以癫痫为首发症状的小儿结节性硬化症二例及其基因突变分析===
 
结论 对以[[癫痫]]为首发症状,同时伴有特征性皮肤改变及发育迟滞的患儿,当其头颅影像学提示颅内结节性钙化灶时,应高度怀疑[[结节性硬化症]]可能.
 
 
 
===结节性硬化症TSC1和TSC2基因型与临床表型相关性研究===
 
共发现12种[[结节性硬化症]]的临床表型,其中以面部血管纤维瘤、[[癫痫]]和智力低下的发生率最高.
 

2026年4月13日 (一) 13:56的版本

主实体:结节性硬化症,关系:相关(症状) ,尾实体:癫痫

关系介绍

待补充

来源

结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)是一种常染色体显性遗传性全身性错构瘤样疾病,颅脑最常受累,其典型临床症状为癫痫、面部皮脂腺瘤及智力低下,但不典型临床病例不少见,其影像学表现却具有特征性。

结节性硬化症多系统受累患者临床与 CT 表现分析

结节性硬化症(tuberoussclerosiscomplex,TSC)属神经皮肤综合征,其典型的临床表现是癫痫、智力低下及面部皮肤皮脂腺瘤的三联征[1-10]。