“苯丙酮尿症-同义词-phenylketonuria”的版本间的差异
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| + | [目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率. | ||
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| + | [目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)的发病情况. | ||
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| + | ===北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析=== | ||
| + | 目的 明确北京地区[[苯丙酮尿症]]([[phenylketonuria]],PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系. | ||
2026年4月16日 (四) 04:37的最新版本
主实体：苯丙酮尿症，关系：同义词 ，尾实体：phenylketonuria
目录
关系介绍[编辑]
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来源[编辑]
湛江地区8年新生儿筛查回顾性分析[编辑]
[目的]总结近8年来湛江地区先天性甲状腺功能低下(congenital hypothyroidism,CH)、苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)及葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺陷患儿的筛查结果.
影响苯丙酮尿症预后因素的探讨[编辑]
[目的]探讨影响苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)预后的相关因素.
饮食治疗苯丙酮尿症患儿全血钙及微量元素水平分析[编辑]
[目的]探讨低苯丙氨酸饮食对苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿血钙(Ca)及微量元素铁、铜、锌、硒、铬、锰、镉、铅、碘(Fe、Cu、Zn、Se、Cr、Mn、Cd、Pb、I)的影响.
新生儿两病筛查51 473例回顾性分析[编辑]
[目的]了解嘉兴地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH,简称甲低)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)筛查状况,以降低残疾儿童的发生率.
菏泽市38万新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查分析[编辑]
[目的]探讨菏泽市新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)与苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病情况.
北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析[编辑]
目的 明确北京地区苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxylase gene,PAH)突变图谱及其突变基因的微单体型(STR/VNTR)构成,探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系.
